L'esclerosi lateral amiotròfica
L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa, que cursa amb una debilitat progressiva de les extremitats, de la musculatura respiratòria, i de la musculatura bulbar (els músculs implicats en la parla i en la deglució).
1 Què és l'esclerosi lateral amiotròfica?
L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa, que cursa amb una debilitat progressiva de les extremitats, de la musculatura respiratòria, i de la musculatura bulbar (els músculs implicats en la parla i en la deglució).
Què és una malaltia neurodegenerativa?
Les malalties neurodegeneratives són aquelles en el que de manera progressiva succeeix una pèrdua i un dany de determinades regions del sistema nerviós.
En el cas de l'ELA, les neurones que es van perdent són les neurones motores (motoneurones) que es situen en diferents parts del sistema nerviós (còrtex cerebral, tronc encefàlic i de la mèdul.la espinal), i que són les estructures nobles i fonamentals encarregades de la contracció del múscul esquelètic.
La seva incidència és de 1-2 casos per 100.000 habitants a l'any, encara que hi ha determinades regions amb una elevada incidència (illa de Guam, península de Kii al Japó, illa de Guadalupe, Irian Jaya a Indonesia).
Tot i ser una malaltia poc freqüent, es considera la tercera malaltia neurodegenerativa en freqüència, per darrera de la malaltia d'Alzheimer i la malaltia de Parkinson.
L'edat mitja d'aparició de la malaltia es voltant els 55-60 anys tot i que pot aparèixer a qualsevol edat (un 5% dels malalts ho fa abans dels 30 anys). La supervivència mitja està entre 3 i 5 anys des de l'inici dels primers símptomes.
2 Per què succeeix la malaltia?
La majoria de casos són esporàdics, és a dir, sense una causa genètica causant coneguda. Les formes familiars només representen un 5-10% dels casos. La majoria d'aquestes formes familiars presenten un patró d'herència autosòmic dominant, encara que existeixen formes recessives o més rarament, formes lligades al X.
Deixant de banda aquests casos amb una clara càrrega genètica monogènica, es desconeix quina es la causa exacta de la malaltia. Tot i que s'han postulat diferents hipòtesi (traumatismes, exercici físic, electrocució, infeccions per fongs, exposicions a diferents agents químics...) cap ha pogut explicar per si sol tots els processos que succeeixen dins del sistema nerviós una vegada que la malaltia es posa en marxa.
Els estudis derivats de models animals i cel·lulars han permès donar una mica de llum als diferents mecanismes patogènics involucrats en la mort de les motoneurones; com és l'estrès oxidatiu, la toxicitat per glutamat, l'alteració en el transport axonal, alteracions en la funció mitocondrial, i la presència de determinats agregats proteics. Tenint en compte tot aquest maremàgnum de processos que es posen en marxa, no és d'estranyar que encara ara, a dia d'avui disti molt de conèixer una única resposta al perquè i com es produeix la malaltia.
La principal hipòtesi amb la que es treballa és que no existeix un únic factor exogen que provoqui la malaltia, sinó que és una combinació de factors genètics i ambientals que desencadenen els diferents mecanismes que porten a la degeneració de les motoneurones.
3 Símptomes
Els signes i símptomes de la malaltia es deriven de la pèrdua progressiva de la capacitat motora de les diferents parts del cos.
En el 60% dels casos el primer símptoma serà en una extremitat, en forma de pèrdua de força, atròfia (pèrdua molt marcada del volum del múscul) i fasciculacions (moviments involuntaris de petits grups de músculs que es poden veure sota la pell). De manera característica els símptomes solen estendre's a altres territoris.
Amb el temps pot haver-hi una afectació de la musculatura respiratòria, lo que farà que aparegui dispnea (sensació d'ofec), primer a grans esforços, i posteriorment a esforços més moderats i lleus. Rarament l'afectació respiratòria és la manifestació inicial en absència d'altres símptomes (5%) i sol comportar un pitjor pronòstic. Lo més freqüent és que l'afectació respiratòria aparegui amb el temps, tot i que cal tenir en compte que degut a la limitació de moviment que provoca la malaltia, sovint aquesta dispnea es farà evident quan ja estigui avançada la malaltia (per exemple sensació d'ofec caminant en pla, o parlant).
Altres símptomes que poden aparèixer son els derivats de l'afectació de la musculatura implicada en la parla i la deglució (símptomes bulbars). Això comportarà l'existència d'una pèrdua progressiva de la parla i una dificultat per empassar els aliments, amb un risc important de desnutrició i d'infeccions per broncoaspiracions. Moltes vegades es pot acabar necessitant un tub de gastrostomia per garantir un estat nutricional òptim. Amb freqüència, de manera paral·lela a aquests símptomes pot existir sialorrea (excés de saliva a la boca), i en alguns casos pot associar-se una 'síndrome pseudobulbar' que és un estat de labilitat emocional amb badalls freqüents.
4 Com es diagnostica?
Actualment no existeix un sol marcador que per si sol ens permeti el diagnòstic de la malaltia. El diagnòstic es basa en la presència de determinades característiques clíniques, davant un quadre clínic suggestiu, i l'exclusió d'altres malalties mitjançant proves complementàries.
La presència de signes i símptomes que combinin l'afectació de motoneurona superior i inferior, amb un quadre clínic suggestiu d'un procés neurodegeneratiu, i no explicat per altres malalties (estudi neurofisiològic, ressonància magnètica, estudi líquid cefaloraquidi), suggereix el diagnòstic d'ELA.
Proves com la ressonància magnètica (RM) i l'estudi neurofisiològic compleixen la funció de descartar altres causes que provoquin els símptomes del malalt.
L'estudi neurofisiològic (més conegut com EMG - electromiograma) té una doble funció. Per una banda, al igual que la RM i l'anàlisi del líquid cefaloraquidi, descartar altres malalties neurològiques. Per altra, confirmar les troballes electromiogràfiques característiques de la ELA que són els d'una dennervació (procés de 'desconnexió' entre el nervi perifèric i el múscul) a diferents territoris de l'anatomia (territori bulbar, cervical, toràcic i lumbosacre).
Per formalitzar el diagnòstic s'han definit una sèrie de criteris, amb diferents nivells d'evidència, i que s'han anat modificant amb el temps. En un inici s'utilitzaven els criteris de El Escorial (1994), que posteriorment es van revisar (2000), i des de 2008 (consens d'Awaji-Shima) s'han simplificat aquests criteris.
L'estudi neurofisiològic (més conegut com EMG - electromiograma) descarta altres malalties neurològiques i alhora confirma les troballes electromiogràfiques característiques de la ELA.