Notícies

30 d'octubre de 2023 - Informació general

Identifiquen 97 nous gens associats a l’aneurisma de l’aorta abdominal

El Servei de Cirurgia Vascular de l'Hospital del Mar, i investigadors de l'Institut de Recerca Sant Pau, liderats per la Dra. Maria Sabater Lleal, investigadora Miguel Servet al grup de Genòmica de les Malalties Complexes de l'Institut d'Investigació Sant Pau, han participat en l'estudi genètic d'aneurisma més gran de l'aorta abdominal realitzat fins ara.

L'estudi, que publica la revista Nature Genetics, ha analitzat les dades clíniques i genètiques de catorze cohorts de pacients, incloent-hi prop de 40.000 persones amb aneurisma i més d'un milió de controls sans, per identificar i investigar els determinants genètics de l'aneurisma de l'aorta abdominal. L'anàlisi ha localitzat 121 regions cromosòmiques associades amb l'aneurisma de l'aorta abdominal, de les quals 97 són descrites per primera vegada. La informació genètica derivada de la metaanàlisi permet explicar el risc d'aquesta malaltia més enllà dels factors de risc clínics tradicionals.

Equip participant a l’estudi a l’Hospital del Mar. D’esquerra a dreta, Sonia Pérez, Laura Calsina i  Mònica Lacambra (absent, Lluís Nieto)

L'aneurisma de l'aorta abdominal consisteix en una dilatació localitzada i progressiva de l'aorta abdominal, generalment a la zona infrarrenal. És una malaltia lligada a l'envelliment que afecta el 6-9% dels homes i l'1-2% de dones de més de 65 anys i tendeix a augmentar a la població paral·lelament a l'esperança de vida. En molts casos sol ser asimptomàtica, per la qual cosa el diagnòstic es produeix majoritàriament de manera casual. Actualment, no hi ha cap tractament farmacològic capaç de limitar la progressió de l'aneurisma o evitar-ne el trencament, associat a una alta taxa de mortalitat. La intervenció quirúrgica, sigui oberta o endovascular, és l'única opció terapèutica.

 

El paper del metabolisme lipídic

Una de les troballes més destacades de l'estudi ressalta el paper fonamental dels lípids i el seu metabolisme en la patogènesi de la malaltia: 42 de les 121 regions cromosòmiques associades a risc d'aneurisma contenen gens associats amb lípids, fet que dona suport a les teràpies moduladores dels lípids poden tenir un paper en el tractament de la malaltia.

Conèixer les variants genètiques implicades en aquesta malaltia també permetrà desenvolupar un score genètic que ajudi a predir quines persones tindran més risc de patir-la i que, per tant, serien candidates a fer proves de cribratge més específiques.

 

Article de referència

Roychowdhury T, Klarin D, Levin MG, Spin JM, Rhee YH, et al. Genome-wide association meta-analysis identifies risk loci for abdominal aortic aneurysm and highlights PCSK9 as a therapeutic target. Nat Genet. 2023 Oct 16. doi: 10.1038/s41588-023-01510-y. Epub ahead of print. PMID: 37845353.