Presentación

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo de casi 300 enfermedades de origen genético en las que existe una alteración cuantitativa y/o funcional de los diferentes mecanismos implicados en la respuesta inmunológica. Existe en todas ellas una mayor predisposición a infecciones, mayor incidencia de enfermedades autoinmunes o de algunos tipos de cáncer.

Se estima que la prevalencia en nuestro medio puede llegar a ser hasta de un 1/1200 habitantes. Sin embargo, a nivel práctico se trata de enfermedades infra-diagnosticadas  por muchos factores, como desconocimiento o dificultad diagnóstica y que requieren una atención especializada por unidades de diagnóstico y seguimiento específicas. La ausencia o retraso en el diagnóstico de las IDP produce que los pacientes tengan infecciones de repetición, re-ingresos frecuentes y en general mayor morbimortalidad con un gran impacto socioeconómico.

En el Hospital del Mar se atienden, desde hace años, pacientes con IDP y se ha formado un grupo multidisciplinar con la intención de dar una atención más integral y eficiente

Los objetivos de la Unidad son:

  1. Mejorar el diagnóstico, pronóstico y calidad de vida de los pacientes con IDP.
  2. Soporte asistencial e investigador a otros servicios que pudieran presentar pacientes que, por quimioterapia o inmunosupresión por trasplante, fueran diagnosticados de IDs (inmunodeficiencia secundaria).
  3. Crear y difundir los protocolos de diagnóstico y actuación de las IDP.
  4. Asesorar al Comité de Farmacia en las prescripciones de inmunoglobulinas.

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